E' la piu' frequente e conosciuta delle cardiopatie congenite del bambino grandicello, un tempo cansiderata l'unica capace di dare il caratteristico colorito scuro alla pelle e percio' denoninata "morbo blu". Dal punto di vista anatomico e' caratterizzata dall'associazione di due malformazioni : la stenosi polmanare e il difetto interventricolare a cui si associa uno spostamento dell'aorta ( a cavaliere sul setto interventricolare). Alla stenosi polmonare consegue il quarto elemento della tetralogia : l'ipertrofia del ventricolo destro(vedi figura). Ne consegue che il sangue venoso, impedito di defluire dal ventricolo destro nei polmoni, passa in parte nel ventricolo sinistro e nell'aorta. La cianosi (che esprime il colorito bluastro delle mucose visibili e della cute) e' dovuta al fatto che il sangue venoso si mescola a quello arterioso, ma in parte anche al fatto che nei polmoni giunge meno sangue che di norma per essere ossigenato. La sintomatologia dipende essenzialmente dalla gravita' della stenosi polmonare, che abitualmente tende ad aumentare con 1'eta'. Qualche volta nei primi mesi o anni il bambino sembra normale, e I'unico segno della malattia e' il soffio cardiaco, che puo' essere scoperto casualmente durante una visita di controllo. Abitualmente pero' verso i sei mesi di eta' compare la cianosi, dapprima lieve, poi piu' intensa, ma sempre variabile nei differenti momenti della giornata. Talora al mattino si verificano le caratteristiche "crisi anossiche". Esse si manifestano con iniziale aumento della frequenza del respiro, che si fa affannoso. II bambino agitato inizialmente cianotico, ma poi pi facilmente pallido, infine diviene ipotonico (si abbandona sulla spalla della mamma) e puo' addirittura perdere completamente coscienza. Questi disturbi sono dovuti al fatto che ad una aumentata necessita' di ossigeno da parte dell'organismo il cuore non puo' rispondere inviando piu' sangue ai polmoni come di norma, sicche' alla fine anche il cervello soffre per la mancanza di ossigeno. Di un'eta' piu' avanzata (a partire dai 2-3 anni) invece tipico lo "squatting" (accovacciamento), posizione che il bambino assume spontaneamente immobilizzandosi al suolo con le gambe ripiegate sulle coscie e queste, sul ventre quando affaticato, e che riduce la cianosi da cui e' colpito. Quando i disturbi sono molto gravi prima dei 2 anni, per evitare le complicazioni pi temibili, che sono i deficit neurologici (dovuti all'anossia del cervello ma anche alla trambosi dei vasi cerebrali) si esegue abitualmentte un intervento palliativo. Questo consiste nel mettere in comunicazione, l'aorta con un ramo dell'arteria polmonare; cosi' piu' sangue puo' giungere al polmone per essere ossigenato e si ha abitualmente un netto. miglioramento dei sintomi. Col crescere del bambino tuttavia i disturbi ricompaiono e diviene necessario procedere all'intervento di correzione completa (nei casi meno gravi questo viene eseguito per primo, senza precedente palliativo). Essa consiste nella chiusura del difetto interventricolare per mezzo di un pezza di tessuto sintetico, e nell'eliminazione della stenosi polmonare mediante sezione della valvola e asportazione del tessuto muscolare dell'infundibolo ipertrofico. Quando 1'anello valvolare e' molto stretto puo' essere necessario ampliarlo mediate applicazione di una pezza laterale di allargamento. La tetralogia di Fallot e' una cardiopatia grave, che senza operazione conduce, tranne rare eccezioni, alla morte entro i primi 20 anni di vita. Anche nelle forme meglio sopportate o nei periodi di relativo benessere, devono essere tenuti periodicamente controllati quegli esami del sangue che piu' direttamente vengono influenzati dalla scarsita' di ossigeno: conteggio dei globuli rossi, dell'emoglobina e del valore ematocrito. I1 rischio della correzione chirurgica dipende ovviamente dalla entita' delle lesioni anatomiche e dei sintomi clinici. Nella maggiar parte dei casi tuttavia dopo 1'intervento il bambino puo' essere considerato normale o quasi normale.